Nuevo enlace encontrado entre mutación genética, memoria de trabajo y autismo

7 de octubre de 2014

Los trastornos del espectro autista (TEA) son un continuo complejo de afecciones neurobiológicas que se superponen con los síntomas del TDAH en hasta la mitad de los niños con TEA. Los niños con TEA pueden ser diagnosticados erróneamente con TDAH si tienen dificultades sociales o tienen un desarrollo lento del lenguaje. La clave para diferenciar entre los trastornos es examinar las causas fundamentales de los síntomas. Es un problema de la función ejecutiva, o un bloque de desarrollo que falta creando el problema?

Nueva investigación concentrarse en una mutación en un gen específico, el homólogo de fosfatasa y tensina (PTEN), ahora está un paso más cerca de identificar signos distintivos de este complejo trastorno cerebral. Los niños con la mutación PTEN y el autismo a menudo también tienen macrocefalia o agrandamiento de la cabeza. Los investigadores compararon datos de 17 niños con PTEN-ASD que tenían el rasgo de la cabeza agrandada con datos de tres otros grupos: 16 participantes con autismo y macrocefalia, 38 niños con TEA solamente y 14 personas sin trastorno. Descubrieron que los niños que tenían la mutación PTEN también tenían problemas de memoria de trabajo. Este grupo procesó la información lentamente y mostró dificultades para retener información en su memoria a corto plazo mientras trabajaba en una tarea.

Los investigadores utilizaron imágenes de resonancia magnética (IRM) para determinar que estos problemas eran el resultado de la mutación PTEN, que causó un mal funcionamiento que impidió el desarrollo completo de la sustancia blanca. La materia blanca permite que las regiones del cerebro se comuniquen entre sí. La ruptura de las conexiones entre diferentes áreas del cerebro podría ayudar a explicar por qué los niños tienen TEA. Los científicos también temen que la mutación PTEN pueda hacer que las personas sean más susceptibles a desarrollar cáncer, ya que perjudica el supresor de tumores natural del cuerpo. Si bien recomiendan evaluar a los niños a medida que crecen, es importante tener en cuenta que no hay evidencia sólida de que esta mutación aumente definitivamente el riesgo de cáncer.

Lo que la investigación indica es una nueva forma de analizar las dificultades relacionadas con el autismo. Los niños con TEA y la mutación PTEN comprenden solo el 1% de la población total con el diagnóstico, pero este enfoque arroja nueva luz sobre cómo estudiar todas las formas de autismo. Primero, observe el gen e identifique lo que hace y cómo impacta el comportamiento, y luego trabaje para descubrir tratamientos específicos para ese gen y su resultado conductual. Los investigadores esperan que esta nueva forma de comparar el cerebro y las características de comportamiento de El autismo puede ayudar a identificar por qué ocurren problemas de aprendizaje en niños con PTEN-ASD y nuevas formas de tratar memoria de trabajo dificultades con los programas educativos.

Actualizado el 6 de abril de 2017