Estudio: Genes de riesgo para el TDAH
La investigación genética sugiere que dos regiones tienen muchas probabilidades de albergar genes de riesgo para el TDAH.
Una exploración del genoma completo para el trastorno por déficit de atención / hiperactividad en una muestra extendida: vínculo sugestivo en 17p11
El trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH [MIM 143465]) es un trastorno neuroconductual muy heredable de inicio en la infancia, caracterizado por hiperactividad, impulsividad y / o falta de atención.
Como parte de un estudio en curso sobre la etiología genética del TDAH, hemos realizado un escaneo de enlace genómico en 204 familias nucleares que comprenden 853 individuos y 270 pares de hermanos afectados (ASP). Anteriormente, informamos el análisis de vinculación genómica de una "primera ola" de estas familias compuesta de 126 ASP. Una investigación de seguimiento de una región en 16p arrojó un vínculo significativo en un período extendido muestra.
El estudio actual amplía la muestra original de 126 ASP a 270 ASP y proporciona análisis de vinculación de muestra completa, utilizando marcadores de microsatélites polimórficos que definen un mapa de aproximadamente 10 cm a través de genoma El análisis de puntaje LOD máximo (MLS) identificó un enlace sugerente para 17p11 (MLS = 2.98) y cuatro regiones nominales con valores MLS> 1.0, que incluyen 5p13, 6q14, 11q25 y 20q13. Estos datos, tomados en conjunto con el mapeo fino en 16p13, sugieren dos regiones con alta probabilidad de albergar genes de riesgo para el TDAH: 16p13 y 17p11. Curiosamente, ambas regiones, así como 5p13, se han destacado en los escaneos genómicos de autismo.
Ed. Nota: Los investigadores son de los Departamentos de Genética Humana, Psiquiatría y Bioconducta. Ciencias y Bioestadística, y Centro de Genética Neuroconductual, Universidad de California, Los Angeles y Wellcome Trust Center for Human Genetics, Universidad de Oxford, Oxford, Reino Unido.
Fuente: American Journal of Human Genetics, Mayo de 2003; 72(5):1268-79. Epub 2003 8 de abril.
