¿Todos en la familia? La genética de AD / HD

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADD ADHD) es un trastorno cerebral que puede tener varias causas diferentes. Los estudios de familias sugieren que los factores genéticos contribuyen al TDAH. Parece "correr en familias", al menos en algunas familias.

Cuando a un niño se le diagnostica TDAH, existe una gran posibilidad de que también se encuentre en otros parientes consanguíneos. Por ejemplo, los estudios han demostrado que un tercio de todos los hombres que tenían TDAH en su juventud tienen hijos biológicos con TDAH.

En la actualidad, se están realizando varios estudios en los EE. UU. Y Europa para tratar de encontrar genes que conduzcan a la susceptibilidad al TDAH.

Nuestro equipo tiene dos de estos estudios que son bastante típicos de cómo se ejecuta un estudio genético. El primer estudio ha consistido en obtener información clínica y ADN de 18 familias muy grandes y extendidas en Colombia, América del Sur. Con nuestros colegas colombianos y el Dr. F. Xavier Castellanos, de la Universidad de Nueva York, estamos en el proceso de estudiar el ADN de más de 400 personas de estas familias.

También se está realizando un segundo estudio aquí en los Estados Unidos. Para este estudio, estamos reclutando familias que tienen al menos dos hijos; Al menos uno de los niños de la familia tiene que tener ADD o ADHD. Tratamos de inscribir familias enteras: madre, padre y todos los niños, incluso aquellos que no tienen un diagnóstico de TDA o TDAH.

Decodificando el ADN del TDAH

La investigación en el área de la susceptibilidad genética al TDAH está activa. Dos grupos, por ejemplo, uno en California y otro en los Países Bajos han encontrado evidencia sugestiva de vinculación en varios cromosomas humanos. La vinculación es la herencia de dos o más genes en la misma región en un cromosoma. Un cromosoma es una estructura en el núcleo de una célula que transportaba información genética.

Decimos que un gen, una sección de ADN que contiene "instrucciones" para formar un "producto" funcional (ADHD, por ejemplo) está "vinculado" a otro gen marcador en un cromosoma; si están tan juntos que casi siempre se heredan juntos. Nuestros propios datos no publicados sugieren que dos de las mismas regiones que los grupos de California y holandeses encontraron están demostrando ser de interés para nosotros.

La clave, sin embargo, es estudiar a más familias, ya que la capacidad de detectar vínculos aumenta con más familias. Con el estudio de más familias pequeñas y grandes con TDAH, nuestro equipo de investigación en los Institutos Nacionales de Salud de Bethesda, Maryland y nuestros colegas en California y los Países Bajos podrán encontrar las causas genéticas de TDAH En el futuro, este conocimiento puede ayudar a adaptar específicamente las terapias para un niño o un adulto con TDAH según la causa subyacente.

TDAH en el árbol genealógico?

Familias que estén interesadas en unirse a nuestra llamada de estudio, enviarnos un correo electrónico o escribirnos. Nos dan su consentimiento para ser entrevistados por una enfermera o trabajadora social en nuestro equipo de estudio. También están de acuerdo en que cada miembro de la familia dará unas cucharaditas de sangre (extraídas por su médico o laboratorio local) para que las usemos en estudios genéticos.

El entrevistador pasa aproximadamente una hora por teléfono con uno de los padres haciéndoles preguntas sobre el historial médico y de salud mental de la familia. El entrevistador usa la información para construir un fenotipo para cada miembro de la familia. Un fenotipo para este estudio significa si un individuo tiene o no TDAH.

El entrevistador también dibuja un árbol genealógico o genealógico que muestra a cada miembro de la familia y cómo se relacionan entre sí. Toda la información recopilada sobre una familia se almacena en archivos bloqueados para que nadie fuera del equipo de investigación pueda verla.

Una vez que tenemos información fenotípica sobre una familia y un tubo de sangre de cada miembro de la familia, extraemos el ADN de la sangre. El ADN es el código químico de los genes. Aunque todos, excepto los gemelos idénticos, tienen una combinación única de genes o genotipo, los hermanos y hermanas comparten el ADN de sus padres. Estamos buscando un patrón de ADN que sea el mismo en personas con TDAH y diferente en aquellos que no tienen TDAH.

Nuestro trabajo se ha hecho un poco más fácil ahora que el Proyecto Genoma Humano ha secuenciado nuestro código genético. Pero todavía tenemos mucho trabajo por hacer. El descubrimiento de genes que contribuyen al TDAH podría ayudar a facilitar el diagnóstico. También podría permitir encontrar mejores tratamientos para las personas con TDAH.

Para obtener más información sobre cómo participar en el TDAH y el Estudio de Genética, visite www.genome.gov, envíe un correo electrónico a [email protected] o llame al 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). La información está disponible en inglés y español. Para obtener más información sobre genética, visite genome.gov/Education o comuníquese con la Oficina de Comunicaciones de NHGRI 301-402-0911 o envíe un correo electrónico a [email protected].

Referencias

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. Una exploración de todo el genoma para el trastorno por déficit de atención / hiperactividad en una muestra extendida: enlace sugerente en 17p11. Soy J Hum Genet. 2003 mayo; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van ‘t Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Una exploración de genoma completo en 164 pares de hermanos holandeses con trastorno por déficit de atención / hiperactividad: evidencia sugestiva de vinculación en los cromosomas 7p y 15q. Soy J Hum Genet. 2003 mayo; 72(5):1251-60.

Actualizado el 1 de noviembre de 2019