¿Cómo afecta el autismo al cerebro? Estudio revela cambios en el TEA
16 de noviembre de 2022
Los cerebros de las personas autistas experimentan cambios moleculares generalizados en la corteza cerebral. Los cambios más diferenciales ocurren en la corteza visual primaria, según un estudio reciente publicado en Naturaleza que analizó 11 áreas corticales del cerebro.1 La mayoría de los estudios de perfiles moleculares destacan cambios limitados a la corteza frontal y temporal.
Para comprender mejor la patología cerebral de trastorno del espectro autista (TEA), los investigadores realizaron análisis de secuenciación de ARN en 112 muestras post-mortem. Se encontraron firmas transcriptómicas consistentes de TEA en todas las regiones corticales analizadas en el estudio. La mayor señal de expresión provino de la corteza visual primaria (BA17).
En comparación con las muestras de control, los cerebros con TEA demostraron una expresión génica significativamente reducida entre las regiones de la corteza cerebral. La corteza visual primaria y la corteza parietal (BA39/40), que funcionan como regiones sensoriales primarias, exhibieron patrones significativos de atenuación. Estos resultados sugieren que las regiones corticales son más homogéneas molecularmente en individuos autistas y más pronunciadas en la región posterior del cerebro.
“Es interesante especular que los cambios sustanciales observados en las regiones sensoriales primarias pueden estar relacionados con la amplia procesamiento sensorial diferencias en los TEA, que son tan generalizadas que se han incluido en el DSM-5 criterios de diagnóstico”, escribieron los investigadores.
Una atenuación de la identidad regional transcriptómica (ARI) se traduce en una "reducción en la magnitud de la expresión génica" y se usó a menudo como marcador en el estudio actual. Al agrupar los genes regulados hacia arriba y hacia abajo de ARI en módulos de coexpresión, los investigadores identificaron una desregulación constante que abarcó regiones de asociación cortical en muestras de TEA. Se descubrió que los cambios neuronales (GeneM9), la reactividad de los astrocitos (GeneM32) y la alteración de la barrera hematoencefálica (GeneM24) se extendían más allá de las regiones frontotemporales. También se identificaron variantes genéticas de riesgo de TEA (GeneM5 e IsoformM37).
“Los hallazgos presentados aquí refinan sustancialmente nuestra comprensión de la patología molecular del TEA más allá de lo previamente estableció categorías funcionales de 'neurona regulada a la baja' y 'glía regulada al alza / inmune' observadas en frontal y temporal lóbulos.”
De las 112 muestras post-mortem, 49 eran personas con TEA idiopático y 54 eran controles neurotípicos emparejados. Se utilizaron un total de 725 muestras de cerebro. Un Diagnóstico de TEA se confirmó utilizando la Entrevista de Diagnóstico de Autismo-Revisada o basada en la historia clínica. Las muestras se recolectaron a través del Harvard Brain Bank como parte del Autism Network Project, además de los Brain Banks de la Universidad de Maryland.
Ver fuentes de artículos
1Gandal, MJ, Haney, JR, Wamsley, B. et al. En los TEA se produce una amplia desregulación transcriptómica en la corteza cerebral. Naturaleza (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05377-7
- Gorjeo
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