Estudio revela factores de riesgo genético asociados con el TDAH
8 de febrero de 2019
Es el trastorno por déficit de atención (ADHD o ADD) asociado a un conjunto único de factores de riesgo genético? ¿Aparecen signos de TDAH en ubicaciones genómicas predecibles en el ADN de una persona? ¿Puede el análisis de ADN ayudar a determinar si el TDAH está en juego? El otoño pasado, un equipo internacional de investigadores dirigido por el Consorcio de Genómica Psiquiátrica de Gran Bretaña Universidad de Cardiff comenzó a responder estas preguntas importantes y complicadas descubriendo el primer conjunto de factores genéticos de riesgo comunes asociados con el TDAH.
En lo que equivale al estudio genético más grande del TDAH hasta la fecha, el grupo de Cardiff analizó información genética de más de 20,000 personas con TDAH y más de 35,000 personas sin TDAH. Y los datos de esta encuesta revelaron algo notable: 12 regiones genómicas, o "loci", donde las personas con TDAH diferían de sus pares sin TDAH. Varias de estas 12 regiones están en o cerca de genes con una relación conocida con los procesos involucrados en el desarrollo saludable del cerebro.1
"Este grupo de factores de riesgo genéticos comunes, contribuye aproximadamente con un 22% al riesgo de TDAH", dice Dr. Joanna Martin, investigador asociado del Centro MRC de Cardiff para Genética y Genómica Neuropsiquiátrica. “Este estudio es un paso muy importante hacia la comprensión de los fundamentos genéticos y biológicos del TDAH, ya que es el primer estudio que detecta de manera sólida los factores de riesgo genético que ocurren comúnmente. Los resultados del estudio permitirán mucha más investigación sobre las causas del TDAH, que tiene el potencial de conducir a mejores tratamientos y diagnósticos futuros de las personas afectadas ".
"Esta es la primera búsqueda en todo el genoma que ha encontrado loci [ubicaciones en el genoma] asociados con el TDAH en un nivel que se considera estadísticamente significativo", agrega Dr. Thomas Fernándezde Centro de estudios infantiles de la Universidad de Yale.
El Dr. Fernández señala que el estudio también es significativo porque "muestra que ahora hemos cruzado el" punto de inflexión "para el número de sujetos de investigación necesarios para comenzar a descubrir loci genéticos significativos en el TDAH ". Además, a medida que los investigadores agregan más sujetos al estudio, se descubrirán más loci, lo que podría allanar el camino para más pruebas genéticas que informen el diagnóstico y selección de tratamiento.
"Además", continúa, "haciendo una" inmersión profunda "en los loci que se identifican como significativos, podemos aprender más sobre el subyacente mecanismos biológicos en juego en el TDAH.”
"La metodología sofisticada, incluida la replicación con diferentes muestras, informará el diseño de futuros estudios", dice Dr. Mark Stein, profesor de psiquiatría e investigador principal en el Centro de Salud, Comportamiento y Desarrollo Infantil en el Seattle Children's Hospital, "lo que nos acercará un paso más a comprender el riesgo de TDAH y el potencial de avances preventivos y terapéuticos".
El estudio, que reunió a grupos de Europa, América del Norte y China, así como a investigadores de Dinamarca y Australia, "respalda investigaciones anteriores que demuestran que El TDAH diagnosticado clínicamente parece ser el extremo de una distribución continua de rasgos de problemas hiperactivos, impulsivos y desatentos en la población general ", dice Dr. Martin "Esto sugiere que los hallazgos de este y otros estudios genéticos del TDAH también pueden ser relevantes para las personas que tienen rasgos de TDAH que no están en niveles de diagnóstico clínico".
El tamaño y la amplitud del estudio también deberían conducir a más estudios y mayores niveles de participación en estudios de este tipo.
El Dr. Martin dice que el siguiente paso es determinar el papel exacto de los genes identificados en el desarrollo de los síntomas del TDAH. Saber eso debería conducir a mejores evaluaciones y tratamientos para el TDAH. "Esta es una prueba más de que el TDAH es una condición biológica compleja", agrega el Dr. Martin, quien cree que el estudio ayudará "Aumentar la comprensión, reducir el estigma y eventualmente conducir a una mejor comprensión de las posibles causas y tratamientos de TDAH ".
Nota
1 "Descubrimiento de los primeros loci de riesgo significativos de todo el genoma para el trastorno por déficit de atención / hiperactividad", Universidad de Cardiff. Nature Genetics (enero de 2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444
Actualizado el 8 de febrero de 2019
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