La investigación identifica el gen relacionado con el TDAH y el autismo

28 de marzo de 2016 En un esfuerzo continuo por mapear marcadores genéticos para el TDAH y afecciones relacionadas, Los investigadores del MIT y la NYU han identificado un gen con conexiones directas a ambos déficit de atención y autismo. El gen, conocido como "Ptchd1", se ha vinculado durante mucho tiempo al TDAH. En este nuevo estudio, publicado el 23 de marzo en la revista […]

28 de marzo de 2016

En un esfuerzo continuo por mapear marcadores genéticos para el TDAH y afecciones relacionadas, los investigadores del MIT y la NYU han identificado un gen con conexiones directas tanto con el déficit de atención como con el autismo.

El gen, conocido como "Ptchd1", se ha vinculado durante mucho tiempo al TDAH. En esto nuevo estudio, publicado el 23 de marzo en la revista Naturaleza, los investigadores aislaron este gen en ratones, modificando genéticamente algunos ratones para que no lo tuvieran, y comparando esos sujetos con ratones con Ptchd1. Los investigadores entrenaron a todos los ratones para apuntar sus narices hacia una luz cada vez que parpadeaba. Una vez que se agregaron luces y sonidos adicionales, los ratones que carecían de Ptchd1 no pudieron completar el tarea sin distraerse, lo que sugiere que la ausencia del gen contribuye a la atención déficits

Los investigadores esperan replicar el experimento con sujetos humanos para solidificar el enlace. Si los resultados se mantienen, podrían usarse para desarrollar una terapia génica específicamente diseñada para tratar el TDAH. La terapia génica es un procedimiento experimental que se usa principalmente para tratar el Alzheimer y ciertos tipos de cáncer.

"Uno de los objetivos a largo plazo es la terapia génica, donde podemos introducir material genético que podría faltar en el ser humano". dijo Michael F. Pozos, un asociado postdoctoral en el MIT que trabajó en el estudio. "Lo emocionante es que ahora es una posibilidad, cuando era más o menos ciencia ficción hace 10 o 15 años".

La investigación También mostró una conexión entre el gen Ptchd1 y una parte del cerebro conocida como núcleo reticular talámico (TRN), que es responsable de filtrar nueva información a medida que ingresa al cerebro. Los ratones sin Ptchd1 mostraron menos actividad de TRN a medida que sus tiempos de reacción disminuyeron y sus distracciones aumentaron.

Este hallazgo sugiere que los tratamientos que aumentan la TRN podrían mejorar los síntomas del TDAH y posiblemente ayudar a tratar otros trastornos que afectan la atención, incluido el autismo.

Para pacientes con TDAH y autismo, este vínculo genético podría ser particularmente beneficioso. Se necesita más trabajo, pero el vínculo genético "podría estar relacionado con un subtipo de autismo y TDAH que coexisten juntos y pueden tener un tipo particular de tratamiento ", Dr. Gagan Joshi, psiquiatra del Hospital General de Massachusetts que no participó en el estudiar. “Veo un gran futuro allí.“

Actualizado el 6 de abril de 2017