¿La dislexia es genética? Un estudio identifica variantes genéticas, vínculo con el TDAH
9 de noviembre de 2022
Una nueva investigación ha identificado 42 genes responsables de la dislexia, un trastorno del aprendizaje basado en el lenguaje, y confirmó su vínculo genético con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) en lo que se considera el más grande estudio de asociación del genoma completo (GWAS) de la dislexia hasta la fecha. científicos de la Instituto Max Planck de Psicolingüística, Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer en Australia, la universidad de edimburgo, y la empresa de genética de consumo con sede en EE. UU. 23andMe, Inc. realizó el estudio y publicó sus hallazgos en la revista Genética de la Naturaleza. 1
“Estudios familiares de dislexia sugieren una heredabilidad de hasta el 70 %, pero se han encontrado pocos marcadores genéticos convincentes... lo que significa que este estudio cambia en gran medida nuestra perspectiva sobre la genética de la dislexia”, dijeron los investigadores.
Participantes del estudio extraídos de la base de clientes de
23 y yo, Inc. incluyó 51 800 adultos con dislexia (21 513 hombres, 30 287 mujeres) y 1 087 070 (446 054 hombres, 641 016 mujeres) sin dislexia. Sus edades oscilaban entre los 18 y los 110 años.El ADN se extrajo de muestras de saliva y se genotipificó en una de las cinco plataformas de genotipado por el Instituto Nacional de Genética (ING). El estudio escaneó marcadores genéticos en los conjuntos de ADN de los participantes para encontrar variaciones genéticas asociadas con la dislexia.
De las 42 variantes genéticas identificadas, 15 estaban en genes relacionados con la capacidad cognitiva/logro educativo y 27 eran nuevas, lo que sugiere que las personas con más variantes genéticas tenían más probabilidades de tener dislexia.
"Trabajos anteriores sugirieron que algunas estructuras cerebrales pueden estar alteradas en personas con dislexia, pero no encontramos evidencia de que los genes expliquen esto". dijo la investigadora principal Michelle Luciano, Ph. D., de la Facultad de Filosofía, Psicología y Ciencias del Lenguaje de la Universidad de Edimburgo en Escocia. “Nuestros resultados también sugieren que la dislexia está estrechamente relacionada genéticamente con el rendimiento en las pruebas de lectura y ortografía, lo que refuerza la importancia de las pruebas estandarizadas para identificar la dislexia”.
TDAH y dislexia
El estudio también encontró una "correlación genética moderada" entre TDAH y dislexia (“24% reportando TDAH en nuestros casos versus 9% en controles”). Los investigadores dijeron que esto podría reflejar potencialmente "endofenotipos compartidos como déficits en la memoria de trabajo y atención”, pero advirtió que esta correlación no significa que todas o incluso la mayoría de las personas con dislexia tengan TDAH.2
“Ya sabíamos por estudios previos que la dislexia y TDAH a menudo coexisten; nuestros hallazgos muestran que esto puede deberse (en parte) a que algunos de los mismos genes están involucrados en ambas condiciones”, dijo Luciano. (Según un estudio de 2013 publicado en el Revista de problemas de aprendizaje, 25% a 40% de las personas con TDAH también tienen dislexia). 3
Cheryl Chase, Ph. D., discutió la superposición entre el TDAH y la dislexia en el AÑADIR Seminario web de expertos en TDAH titulado “Cuando la dislexia y el TDAH se superponen: síntomas, conceptos erróneos e intervenciones.” “El TDAH y la dislexia pueden traer dificultades para concentrarse y prestar atención”, dijo Chase. “Para una persona con TDAH, estos desafíos persisten en todos los entornos y circunstancias. Para alguien con dislexia, estos signos secundarios tienden a aparecer cuando la lectura y el lenguaje demandan un pico”.
Los investigadores notaron en el estudio que las diferencias genéticas comunes tienen efectos muy similares en niños y niñas. También encontraron un vínculo genético entre la dislexia y la ambidestreza, aunque no entre la zurdera y la dislexia, y entre la dislexia y los rasgos relacionados con el dolor, lo que sugiere que las personas con dislexia pueden tener un umbral más bajo para el dolor percepción.
“Las correlaciones genéticas observadas en este estudio apuntan a otros resultados y aspectos del comportamiento que uno podría desear tener en cuenta al apoyar a una persona con dislexia”, dijo Luciano.
Estos hallazgos, dijo, pueden ser útiles "para otros científicos que buscan comprender por qué la dislexia coexiste con el TDAH, por ejemplo, o por qué existe una correlación con mayor sensibilidad al dolor” y que se necesita más investigación “para comprender las funciones y los mecanismos potenciales a través de los cuales las 42 variantes genéticas influyen en la capacidad cognitiva procesos.”
“Otra limitación importante de nuestro trabajo es que, por razones prácticas, el GWAS se basó en individuos con genética europea blanca. ascendencia, por lo que se necesita más trabajo en poblaciones con otros ancestros para comprender si los mismos genes y variaciones de ADN contribuyen ". dijo Luciano. “Encontramos que este tipo de variantes genéticas explican quizás un tercio de la heredabilidad de la dislexia. Por lo tanto, la mayor parte de la variación genética que subyace a la dislexia aún no se ha descubierto”.
Dicho esto, varias de las variantes genéticas asociadas fueron significativas en una muestra de estudio de habla china. participantes, lo que sugiere que los procesos generales de pensamiento en el aprendizaje de la lectura no dependen de un idioma.
Los investigadores son optimistas de que los hallazgos del estudio podrían potencialmente "ampliar las capacidades de diagnóstico, facilitar la identificación temprana de personas propensas a la dislexia y trastornos concurrentes para apoyo."
¿Qué es la dislexia?
La dislexia es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por graves dificultades de lectura que existe en el 5% al 17,5% de la población, según los criterios de diagnóstico. 4, 5
“Contrariamente a la creencia popular, la dislexia no es leer letras o palabras al revés”, dijo Roberto Olivardia, Ph. D. “Se manifiesta de diferentes maneras en diferentes personas. Los disléxicos pueden tener dificultades con la conciencia fonológica, que es el reconocimiento y la descomposición de los sonidos de las letras. Una dificultad para segmentar palabras también es común al trastorno…. Las rimas y el reconocimiento rápido y sin esfuerzo de palabras visuales (como "el") también son problemas. Todas estas dificultades afectan la velocidad, la precisión, la fluidez y la comprensión del material que se lee”.
“Estrictamente hablando, la dislexia no es peligrosa para la salud. Pero cuando los síntomas de la dislexia no se identifican y se pasan por alto las intervenciones, pueden causar daños psicológicos, académicos y profesionales”, dijo Olivardia. “Sin embargo, los estudios muestran que, cuando los síntomas se identifican temprano, los niños exudan una fuerte sensación de control y confianza; sus puntajes en las escalas de calificación de autoestima reflejan los de sus contrapartes no disléxicos”.
Ver fuentes de artículos
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. (2022). Descubrimiento de 42 loci significativos en todo el genoma asociados con la dislexia. Nat Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcutt, E. G., Pennington, B. F., Olson, R. K., Chhabildas, N. y Hulslander, J. (2005). Análisis neuropsicológicos de la comorbilidad entre la discapacidad lectora y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad: en busca del déficit común. desarrolloNeuropsicología. 27, 35–78.
3 DuPaul, G. J., Gormley, M. J. y Laracy, S. D. (2013). Comorbilidad de DA y TDAH: implicaciones del DSM-5 para la evaluación y el tratamiento. Revista de problemas de aprendizaje. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. METRO. y Escobar, M. D. (1990) Prevalencia de problemas de lectura en niños y niñas: resultados del Estudio Longitudinal de Connecticut. JAMA. 264, 998–1002.
5 Katusic, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. j y jacobsen, s. j (2001) Incidencia de la discapacidad de lectura en una cohorte de nacimiento basada en la población, 1976–1982, Rochester, Minnesota. Mayo Clín. proc. 76, 1081–1092.
- Gorjeo
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