MTHFR: otra pieza del rompecabezas ADHD-Genética

Si hay una cosa que sabemos con certeza sobre el TDAH, es que nadie sabe con certeza qué lo causa. Herencia genética Y muchos factores ambientales se ha demostrado que aumenta el riesgo de que un niño nazca con TDAH. Sin embargo, nadie puede decir que una cosa en particular que la causa hasta ahora. De hecho, el TDAH es un trastorno complejo que probablemente no sea causado por una determinada anormalidad genética o factor ambiental. Al igual que el autismo, el trastorno comprende un espectro de síntomas que varían en severidad, y es probable que sus causas imiten un patrón similar.

Las "instrucciones" genéticas para un niño comprenden una combinación de instrucciones de cada padre. El lenguaje de estas instrucciones es nuestro código genético individual. Algunos factores genéticos se transmiten a la descendencia tal como aparecen en uno de los padres, por ejemplo, el color de los ojos o el color del cabello. Otros rasgos genéticos son creados por una nueva combinación de diferentes genes parentales. Aún más, las anormalidades en la formación de genes pueden conducir a diferencias y trastornos; El síndrome de Down es un ejemplo bien conocido de eso. Ciertas anormalidades genéticas también aumentan el riesgo de TDAH y autismo.

Hemos aprendido todo esto a través del creciente campo de la ciencia genética. Y cada día aprendemos más y más sobre los trastornos neurológicos, como el TDAH y el autismo, a través de la neurogenética, el subcampo que reúne la genética y la neurociencia para arrojar algo de luz sobre las causas de los trastornos neurológicos y, algún día, tratos.

Sabemos que los padres con TDAH tienen más probabilidades de tener hijos con TDAH, porque es heredable. Pero, ¿qué genes específicos conducen a un mayor riesgo de TDAH o autismo? Un culpable es MTHFR. Los genes MTHFR controlan un proceso biológico en el cuerpo que afecta la función neurológica. Las anomalías de MTHFR ya se han relacionado con más de 60 trastornos, incluidos el autismo y los trastornos del estado de ánimo. También se los ve en muchas personas con TDAH.

¿Qué es el MTHFR?

MTHFR es el nombre de un gen y una enzima en el cuerpo humano: la metilenetetrahidrofolato reductasa, para ser específicos. El gen le dice al cuerpo cómo producir la enzima. Esta enzima es importante para procesar el ácido fólico o ácido fólico (B9) adecuadamente. En términos más simples, convierte el folato en su forma biodisponible, metilfolato, a través de un proceso llamado metilación. El metilfolato luego convierte los aminoácidos para una variedad de funciones del cuerpo, incluida la fabricación de serotonina y dopamina.

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Entonces, si el gen MTHFR está mutado, no puede producir la enzima correctamente, lo que interrumpe los procesos al descender la línea, una de las cuales es la producción de serotonina y dopamina, jugadores clave en el TDAH, el autismo y el estado de ánimo trastornos La malformación del gen MTHFR hace que el cuerpo cambie el folato a metilfolato a una capacidad reducida (tan bajo como 10% para homocigotos y 50% para heterocigotos). Un individuo puede tener demasiado folato en su cuerpo y no suficiente metilfolato, lo que, nuevamente, dificulta los procesos en el futuro.

MTHFR también ayuda al proceso de desintoxicación en el cuerpo. Cuando no funciona correctamente, los niveles de metales pesados ​​y minerales pueden alcanzar niveles peligrosos o desequilibrios, lo que puede causar hiperactividad, trastornos del estado de ánimo y mucho más.

¿Cómo se trata el MTHFR?

Si no se trata, las mutaciones de MTHFR pueden causar una acumulación de ácido fólico y empeorar el estado de ánimo y los trastornos del comportamiento, y el tratamiento de ellos es más difícil (especialmente los trastornos del estado de ánimo). Como tal, esta mutación a menudo explica, al menos en parte, por qué algunas personas tienen sensibilidades o reacciones raras a los medicamentos, e incluso suplementos. También explica por qué el estado de ánimo y el comportamiento pueden empeorar cuando su hijo toma un multivitamínico común o incluso come cereales fortificados.

El tratamiento de los polimorfismos de MTHFR varía según la composición genética o el genoma del individuo. Versiones metiladas de suplementos como folato (metilfolato) y B-12 (metilcobalamina, hidroxicobalamina o adenocobalamina) a menudo se recomiendan, así como la forma biológicamente activa de B6 (piridoxal-5-fosfato o P-5-P), y una calidad antioxidante También se recomienda evitar el ácido fólico adicional.

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¿Cómo se prueba para MTHFR?

Es mejor trabajar con un médico para analizar y tratar las anomalías de MTHFR. Es un proceso complejo que requiere una experimentación delicada para hacerlo bien. La mayoría de los médicos no saben nada sobre MTHFR, por lo que querrá buscar un médico de medicina integral.

Laura, una madre de dos hijos en Connecticut, se topó con la posible necesidad de realizar pruebas de MTHFR para sus hijos cuando buscaban asistencia en línea. Sus hijos habían sido diagnosticados con PANS (o PANDAS) - un trastorno autoinmune desencadenado por una infección y caracterizado por la aparición repentina de síntomas de salud mental, emocional y conductual, que comparten muchos síntomas con TDAH.

Si no puede encontrar un médico que trabaje con usted, aún puede hacerse la prueba. Está disponible en línea de diferentes compañías y simplemente requiere una muestra de saliva o un hisopo de mejilla.

"Nosotros usamos 23andMe.com para obtener los datos genéticos brutos, comparando cómo se comparan nuestros genes con los genes "típicos" para la población general ", explicó Laura. "Luego tomé esos datos y los ejecuté a través de la aplicación en www.geneticgenie.org, que analizó aproximadamente 30 puntos de datos genéticos y me dijo si nuestros resultados fueron "típicos" o "atípicos". Estos puntos particulares indican si su cuerpo es capaz de procesan, o metilan, varias vitaminas, aminoácidos, minerales y nutrientes, muchos de los cuales ayudan al cuerpo a generar neurotransmisores clave, los principales impulsores de la conducta mental y mental salud. Nuestro informe Genético Genético marcó cualquier gen que no estaba funcionando "como se esperaba" y tenía el potencial de interferir con la forma en que el cuerpo hizo uso de algunos de sus neurotransmisores ".

“Mi hija vio el mayor beneficio. Comencé abordando su "defecto" MTHFR, lo que dificulta su capacidad para convertir el folato (vitamina B9) en una forma que pueda funcionar con la vitamina B12 para producir energía y serotonina. En los primeros meses de suplementar y concentrarse en las dosis correctas de una forma específica de vitamina B9 (metilfolato) y la forma de B12 que funciona mejor para ella (adenocobalamina), vi una gran mejora en su drástico cambios de humor. Se volvió mucho más estable en cuanto al humor, mucho más tranquila ".

Si el tratamiento de su hijo no está yendo bien, o si siente que está haciendo todo bien pero aún le falta algo, la prueba de polimorfismos MTHFR puede ser el siguiente paso lógico.

[Seminario web gratuito: lo que revela la neurociencia sobre el cerebro con TDAH]

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Más información sobre MTHFR y neurogenómica

Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.: Genética Home Reference

Sitio web de MTHFR del Dr. Ben Lynch

Nutrigenómica de la Dra. Amy Yasko

“Una mutación genética que puede afectar la salud mental y física "en Psychology Today

Actualizado el 4 de noviembre de 2019